EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
Nat Commun：表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。
滤泡性淋巴瘤(FL)新药！Epizyme表观遗传学首创EZH2抑制剂tazemetostat在美国提交上市申请！
2020年01月09日讯 /生物谷BIOON/ --Epizyme是一家临床阶段的美国生物制药公司，致力于开发创新性的表观遗传学药物来改写癌症及其他严重疾病的治疗。近日，该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了一份新药申请（NDA），以加速批准tazemetostat，用于先前已接受过至少2种系统疗法、携带或不携带EZH2激活突变、复发或难治性滤
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯
线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规？
2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术，其有时被称为“三亲本体外受精”（three-parent IVF），该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性，因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病；线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况，其会影响体细胞中产生能量的结构，从而影响器官的功能。图片来源：Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基
帕金森新药！卫材/明治新型选择性MAO-B抑制剂Equfina(safinamide)在日本上市！
2019年11月21日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企卫材（Eisai）近日宣布，在日本推出帕金森病新药Equfina 50mg片剂（safinamide，沙芬酰胺）。该药于今年9月在日本获得批准，用于正在接受一种含左旋多巴药物治疗的帕金森病患者，改善疗效减退现象（wearing-off phenomenon）。在日本，明治制果药业株式会社（Meiji Seika Pharma，简称“明治”
Nat Commun：研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系
遗传性骨病新药！Ultragenyx/协和发酵麒麟FGF-23靶向单抗Crysvita美国标签更新！
2019年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx Pharmaceutical Inc是一家专注于开发创新产品治疗严重罕见和超罕见疾病的制药公司。近日，该公司与日本药企协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Crysvita（burosumab）标签扩展。该药标签已更新，纳入了新的临床数据，显示Crysvita治疗X-
Movement Disorder: 新研究确定与帕金森病发生有关的遗传标志
2019年9月27日 讯 /生物谷BIOON/ --巴塞罗那大学（UBNeuro）神经科学研究所等机构的研究人员最近确定了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异，相关结果发表在《Movement Disorders》杂志上，这将能够划定对新治疗靶标的研究范围，并可能对疾病的诊断产生影响。 这项研究由Maria JosepMartí教授等人领导完成，UBNeuro研究员NúriaMartín-
帕金森新药！卫材/明治新型选择性MAO-B抑制剂Equfina(safinamide)在日本获得批准！
2019年09月21日/生物谷BIOON/--日本药企卫材（Eisai）与明治制果药业株式会社（Meiji Seika Pharma，简称“明治”）近日联合宣布，帕金森病新药Equfina片剂（safinamide，沙芬酰胺）已在日本获得批准，用于正在接受一种含左旋多巴药物治疗的帕金森病患者，改善疗效减退现象（wearing-off phenomenon）。明治拥有safinamide的生产和销售