Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和
2023-05-23
《自然·免疫学》：科学家首次发现，小胶质细胞见血恶变，促进阿尔茨海默病等神经疾病进展！
这项研究结果表明，通过针对纤维蛋白进行靶向治疗，可以有选择性地抑制“有害”小胶质细胞的功能，而不影响其正常的保护功能，从而帮助神经系统免受损伤。这为神经系统疾病的研究提供了重要线索，也为治疗策略提供了
2023-06-14
临床研究发现，出现认知功能受损后尽早接受Aβ-PET，高置信度病因学诊断率提升250%
这项研究表明，在诊断检查的早期进行淀粉样蛋白PET，使得40%的认知功能受损的患者在仅3个月内即接受高置信度病因学诊断，是尚未接受淀粉样蛋白PET患者（11%）的3.5倍。
2023-06-16
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一，超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关，包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
2023-05-23
开发下一代光遗传基因疗法，眼科初创公司获1亿美元A轮融资
目前，Ray Therapeutics 正在为一系列退行性视网膜疾病进行多项基因疗法的开发，重点是使用其突破性光遗传学技术来保护和恢复患者的视力。
2023-05-22
Nature子刊：李婧翌团队开发用于单细胞多组学和空间组学的数据模拟和统计推断的多功能模拟器scDesign3
总的来说，scDesign3是一个多功能套件，用于基准测试计算方法和解释单细胞和空间组学数据。
2023-05-15
Science：李慧艳/张学敏团队发现“有形”生物钟，为节律紊乱相关疾病治疗开辟了全新途径
该研究发现大脑视交叉上核（SCN）神经元的初级纤毛是调控机体节律的细胞器，揭示出“有形”生物钟的存在及其节律调控机制。
2023-06-05
《胃肠病学》：根除幽门螺杆菌8年后，患胃癌风险能下降63%！
研究者们又进一步把分析范围扩大到凯撒医疗集团服务的全部人群（北加州区域），以未接受检测也未接受根除Hp治疗的普通人群为对照组，评估根除Hp感染（共20.3万例患者接受治疗）对降低NCGA发病风险的作用
2023-05-23
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
2023-05-22