揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
空间组学技术破译阿尔茨海默病的重要风险因子！Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
合成生物学元件与数据库发布
该团队设计并构建了合成生物学元件和数据库RDBSB，在线提供了系统审编的定性和定量催化信息，如元件的活性、底物、催化反应最佳pH值和温度以及底盘特异性等关键参数。
2024-10-18
Cell 50周年专刊：华大发表长篇综述，解析时空组学在生物学和医学领域的新机遇
成年人体内大约包含37万亿个细胞，这些细胞通过特定方式排列，形成了各种功能的器官和组织。但要全面理解这些器官或组织的功能，还需要对我们的细胞进行多维解析。
2024-08-26
Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型
该研究介绍了婴儿-WBMs，这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源，可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况，并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化，为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。
2024-07-12