Science：从遗传角度揭示为何一些人遭受严重的金黄色葡萄球菌感染
作为皮肤和呼吸道感染的常见罪魁祸首，金黄色葡萄球菌是非常难以预测的。20%到30%的人的皮肤和鼻孔中都携带着安静的金黄色葡萄球菌菌落，除了偶尔的皮疹之外，很少会造成问题。
2022-05-25
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
2022-05-23
KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
2022-05-23
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
2022-04-10
复旦院士团队揭秘孕前糖尿病传给后代的奥秘，原因竟是糖尿病卵子无法“重启”精子表观遗传
糖尿病是最常见的慢性疾病之一，截至2021年，全球有5.37亿成年糖尿病患者[1]。在育龄女性中，糖尿病也很常见，通常，我们更多关注妊娠期糖尿病对后代的影响，而怀孕前患糖尿病对后代的影响和其中的机制尚
2022-05-22
Nature：黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源，首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制
糖尿病曾被认为是一种“富贵病”，但随着生活水平的提高、肥胖率的增加，糖尿病的发病率越来越高，且呈现年轻化的趋势。
2022-05-20
Nat Commun：科学家发现慢性低度炎症的遗传位点
慢性炎症是对刺激剂、损伤或失调性急性炎症的长期炎症反应。慢性低度炎症与许多复杂疾病有关，包括癌症、心血管疾病（CVD）、呼吸系统疾病，自身免疫性疾病和内分泌代谢疾病。
2022-04-30
Omicron又变异，传播速度比BA.2快27%，是BA.2后代
美国约翰斯·霍普金斯大学（JHU）的研究人员表示，这些突变使病毒能够更快地进入细胞，并有助于逃避由疫苗接种或感染产生的抗体反应。
2022-04-27