Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全
Science:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
Cell Rep:揭示阿尔兹海默病的最大遗传风险因素或有望帮助寻找新型药物靶点
来自Gladstone研究所等机构的科学家们通过研究发现,产生APOE4的神经元所释放的名为HMGB1的免疫信号分子的速率要比产生其它APOE突变体的神经元高得多。
复旦大学程田林/赵兴明团揭示碱基编辑器的遗传毒性并改造优化
传统认为的高安全性CBEs会显著诱导DNA双链断裂,最终导致安全风险。研究团队进一步通过蛋白质工程改造对多种代表性胞嘧啶脱氨酶进行优化升级,显著降低了CBEs诱导DNA双链断裂的安全风险
Science:利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中,来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法,将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来,以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异(causal variants)和
Hepatol Commun:KDM6B的表观遗传缺失赋予了NAFLD相关肝细胞癌对脂毒性的抵抗力
由肝脏脂质代谢异常引起的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与罹患肝细胞癌(HCC)的风险增加有关。NAFLD相关 HCC 进展的分子机制尚不完全清楚。
Nature子刊:复旦大学郁金泰/程炜团队揭示脑室形态的遗传基础及其与神经精神疾病的关系
根据内表型假设,定义为内表型需满足以下标准:1)可遗传;2)与疾病相关;3)独立于个体的临床症状;4)在家庭中内表型和疾病共分离。
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。
《自然·遗传学》:让癌细胞“疯”死!科学家首次证实,过度激活促癌通路会杀死癌细胞
美国麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的William R. Sellers团队,找到了一个反其道而行之的抗癌新思路!
研究揭示锐目猎犬的群体历史及擅长奔跑的遗传机制
研究发现,在全基因组选择信号扫描中,尽管不同地区的锐目猎犬受正选择基因列表有很大不同,但锐目猎犬位于ESR1基因的chr1:g.42,177,149 T>C的突变频率均显著高于它们的背景群体。