Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
张锋最新Science论文：发现“隐藏基因”，揭开全新遗传调控方式
这两项研究观察到，逆转录酶（RT）使用相关非编码RNA（ncRNA）中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA（cDNA）。
2024-09-02
Nature子刊：浙大熊旭深团队开发基于Transformer的语言模型，预测翻译调控并解析疾病变异
该深度学习模型Translatomer为领域提供了研究基因翻译调控的新工具，还为解释复杂疾病中的遗传变异提供了除了mRNA水平之外的重要机制基础。
2024-11-01
Mol Cell | HDACs调控异染色质沉默和表观遗传的分子机制
研究结果表明，表达靶向异染色质的Snf5会阻碍异染色质的表观遗传信息传播，而这是通过抑制Clr4的读写机制影响了H3K9me3修饰的延伸。
2024-08-22
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
