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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

研究鉴定出调控绵羊卵母细胞及早期胚胎发育的关键代谢物

研究团队合作,利用超灵敏微量代谢组学技术和单细胞转录组学技术,解析绵羊卵母细胞体外成熟及早期胚胎体外发育的代谢特征。

2024-09-08

Cell:母乳喂养促进婴儿微生物健康发育,降低哮喘等呼吸系统疾病风险

这项研究强调了母乳喂养对婴儿肠道微生物群的深远影响,以及母乳喂养在支持呼吸道健康发育方面的重要作用。通过揭示母乳保护作用背后的机制,旨在以数据驱动的方式为国家制定母乳喂养和断奶指南提供信息。

2024-10-03

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

Nature子刊:叶海峰团队开发新型光遗传学技术,实现光照减肥!

REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高(< 10s)、诱导效率高(> 100倍)且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。

2024-12-07

Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生

这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。

2024-10-19