两篇JCI:特殊的遗传改变或能预测鳞状细胞肺癌患者是否会对靶向性疗法产生反应
来自科隆大学等机构的科学家们揭示了某些情况下在这种肿瘤中所发生的新型遗传改变,这或许就会暴露出肿瘤的弱点,从而就有望帮助科学家们进行一定的治疗干预。
Nature:新研究揭示表观遗传调控在癌症形成、生长和扩散过程中起着重要作用
几十年来,科学家们一直在对许多癌症类型的 DNA 进行测序,找出遗传密码中的错误,以帮助了解肿瘤的形成、生长方式以及导致肿瘤扩散的原因。但有时,癌症是由遗传密码执行方式的微妙变化驱动的,而不是密码本身
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全
Science:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
Cell Rep:揭示阿尔兹海默病的最大遗传风险因素或有望帮助寻找新型药物靶点
来自Gladstone研究所等机构的科学家们通过研究发现,产生APOE4的神经元所释放的名为HMGB1的免疫信号分子的速率要比产生其它APOE突变体的神经元高得多。
复旦大学程田林/赵兴明团揭示碱基编辑器的遗传毒性并改造优化
传统认为的高安全性CBEs会显著诱导DNA双链断裂,最终导致安全风险。研究团队进一步通过蛋白质工程改造对多种代表性胞嘧啶脱氨酶进行优化升级,显著降低了CBEs诱导DNA双链断裂的安全风险
CRISPR基因编辑治疗8天后死亡,NEJM发布尸检结果,揭开患者死亡原因——AAV引起的先天免疫反应
CRISPR基因编辑技术诞生至今仅10年时间,基因治疗也才20多年,CRISPR基因编辑和基因治疗在临床试验期间的任何死亡,都是对这些领域思考的契机。
Hepatol Commun:KDM6B的表观遗传缺失赋予了NAFLD相关肝细胞癌对脂毒性的抵抗力
由肝脏脂质代谢异常引起的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与罹患肝细胞癌(HCC)的风险增加有关。NAFLD相关 HCC 进展的分子机制尚不完全清楚。
Nature子刊:复旦大学郁金泰/程炜团队揭示脑室形态的遗传基础及其与神经精神疾病的关系
根据内表型假设,定义为内表型需满足以下标准:1)可遗传;2)与疾病相关;3)独立于个体的临床症状;4)在家庭中内表型和疾病共分离。