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Development:新研究揭示一种导致肠道旋转不良的潜在原因

每500个新生儿中就有1个患有肠旋转不良,但人们对它的内在原因并不十分清楚。要找出肠道旋转可能出现问题的原因,科学家们首先需要了解正常发育过程中的肠道旋转,这一复杂的过程至今仍令生物学家感到困惑。

2024-02-24

科学家揭秘血管周围胶原蛋白沉积原因,减少谷氨酰胺和丝氨酸饮食摄入或可治疗肺动脉高压

在疾病的早期阶段,激素、炎症、环境/机械应激等因素会激活常驻的肺动脉外膜成纤维细胞(PAAF),使PAAF摇身一变为针对谷氨酰胺和丝氨酸的“贪吃鬼”。

2024-05-17

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

稀有变异的研究不仅拓宽了我们对遗传多样性的认识,也为遗传疾病的预防、诊断和治疗开辟了新的途径。

2024-03-09

Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12

ATVB:特殊的细胞“胶水”或能揭示人类心脏病发作和中风发生的原因

本文研究揭开了与血管疾病相关的平滑肌细胞蛋白质组特征,或有助于识别出潜在的治疗性靶点来加速向临床上的转化。

2024-03-17

诺和诺德收购非编码RNA疗法公司Cardior,解决心脏病的根本原因

CDR132L是一种基于反义寡核苷酸(ASO)的抑制剂,靶向非编码RNA——miRNA132(miR-132),旨在阻止和逆转有害心脏重塑的发展。

2024-03-27

Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起

本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。

2024-06-03

Nature:科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言

通过理解表观遗传学修饰如何发挥作用以及疾病中所出现的问题,目前研究人员旨在开发新型疗法来治疗这些人类疾病,并解决适应不断改变的环境的问题。

2024-03-13

Nat Genet:科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT

本文研究结果表明,将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中,或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱,这对于定义非编码的突变功能至关重要。

2024-04-22