Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
Clin Mol Hepatol:DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化,这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
AJCN:摄入Ω-3补充剂或能帮助降低机体高总胆固醇、有害胆固醇和甘油三酯水平升高的遗传风险
来自佐治亚大学等机构的科学家们通过研究发现,Ω-3补充剂或能降低集体高总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和甘油三酯水平的遗传风险。
Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。
PLoS Genet:科研团队揭示了遗传因素在决定素食是否适宜个体时的重要作用
研究者建议,对于那些与钙质吸收、睾酮水平及肾功能相关的特定遗传变异携带者,应考虑进行基因检测,并据此调整饮食习惯。
Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。
Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解
本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。
Nature子刊:袁林/吴松团队揭示mTORC2-cGAS通过表观遗传重编程介导结直肠癌的化疗耐药
该研究发现,导致耐药的关键原因竟然源自于一类看起来“垂死”的癌细胞。在接受化疗后,一些癌细胞会进入一种“休眠”状态,并呈现出细胞形态可塑性特点。
Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用
该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。