Cell：由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失
来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。
2024-06-13
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
Sci Immuno：廖雯婷团队揭示KRAS突变扰乱dsRNA稳态并驱动结直肠癌免疫逃逸的新机制
这项研究表明 KRAS 通过降低 DDX60 表达来破坏 dsRNA 稳态和病毒拟态效应，从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
2024-10-11
JAMA Netw Open：较高的BMI可变性或与不良的心血管疾病事件相关
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，较高的体重指数可变性与不良的心血管疾病（CVD）事件或许存在一定关联。
2024-04-05
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系
该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异，首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活（这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持）。
2024-08-25