Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
肝豆状核变性病创新疗法！阿斯利康ALXN1840 3期临床疗效显著：快速持续显著改善组织中的铜动员!
ALXN1840是一种每日一次的新型口服药物，该药旨在作为第一种靶向去铜疗法，选择性地紧密结合并去除身体组织和血液中的铜。ALXN1840的铜动员能力约为标准护理（SoC）的3倍。
2022-06-24
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)新药！阿斯利康反义药物eplontersen 3期临床成功!
eplontersen是一种配体偶联反义(LICA)药物，可减少转甲状腺素蛋白（TTR）的产生。在3期试验中，eplontersen治疗显著降低了血清转甲状腺素(TTR)水平，延缓了神经病变进展。
2022-06-22
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
美国FDA批准Amvuttra：治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)!
Amvuttra每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2022-06-14
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23
新研究发现大多数同义突变是非常有害的
在20世纪60年代初，密歇根大学校友Marshall Nirenberg和其他一些科学家破译了生命的遗传密码，确定了DNA分子中的信息转化为蛋白的规则。
2022-06-14