研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
BIO Integra：单细胞RNA测序分析揭示了不同的人类自身免疫性疾病中免疫细胞的异质性
来自中国中山大学等机构的科学家们通过研究成功整合了五种不同的自身免疫性疾病中的外周血细胞的scRNA-seq数据。
Nature：首次成功地对人类Y染色体进行全面测序
在一项新的研究中，全球 100 多名研究人员对与男性发育有关的染色体---Y染色体---进行了全面测序，这是人类基因组中最后一个神秘的部分。他们的发现完成了 Y 染色体的遗传密码，并揭示了一些关键细节
《自然•通讯》发表缪小平/田剑波教授课题组最新研究成果
进一步地，研究者利用该模型系统绘制出中国人群结直肠癌的增强子-目标基因映射图谱，高通量鉴定出超过34,130个增强子-基因调控对，涉及15,121个增强子元件和12,351个目标基因。
单细胞转录组测序，揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式
这一研究揭示了不同细胞类型在转录组年龄上的显著差异，有助于对不同细胞的进化起源进行估计，为理解驱动物种进化的遗传机制提供了新的视角
蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究获进展
被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳（两份母源基因组和一份父源基因组，2m:1p），为胚的发育和种子的萌发提供了营养，为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时，由于胚乳中父母
迄今最大规模研究破解持久性CAR-T细胞转录组特征
Ghorashian团队认为，他们这个研究最重要的发现是发现了持久性CAR-T细胞的独特转录特征。而且这个特征在不同人群、不同CAR-T疗法中也存在。因此这暗示着，这种独特的转录特征有可能代表了持久性
研究揭示SlTCP24和SlTCP29 转录因子协同调控番茄复叶发育的分子机制
TCP转录因子在调控植物的叶片发育过程中起着重要作用。团队研究发现，SlTCP24和SlTCP29共同调控番茄复叶发育，是番茄复叶发育的负调控因子，当两个基因同时被敲除时，叶片的小叶数显著增加，叶型更