Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
2024-12-04
Physiol Genomics：脂肪组织中的基因表达差异或能指导科学家们开发新型肥胖靶向性疗法
研究结果或能帮助改善理解相关的致肥胖变量以及与机体为应对肥胖所发生的脂肪组织中基因表达改变之间的关联。
2024-12-29
《自然·医学》：基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……！2025年最值得期待的11项临床试验出炉
《自然·医学》杂志推出年度专题回顾，邀请了11位前沿科学家，分别提名一项2025年值得关注的临床试验，这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。
2024-12-19
Nat Commun：特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点
研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题，如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的，以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用，这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。
2024-12-25
Nat Commun：法尼基转移酶抑制有效预防肿瘤复发并最终延长癌基因成瘾NSCLC患者治疗
本研究提供了一种方法来解决肿瘤细胞在TT耐药的早期阶段动态可塑性的分子复杂性，跨越不同的致癌成瘾模型。
2024-07-21
Nature：中外科学家联手揭示结直肠癌的预后基因组和转录组特征
在这篇首次发表的研究论文中，研究者发现了将近100个发生突变的癌症驱动基因。其中，9 个是结直肠癌中的新型基因，24 个是任何癌症的新型基因。
2024-08-15
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
基因决定你爱咖啡？Neuropsychopharmacology：科学家发现机体遗传因素与咖啡摄入之间的神秘关联
结果提示，咖啡摄入的遗传特性与物质使用和肥胖有着千丝万缕的联系，而对不同人群进行GWAS研究能够辅助我们捕捉到文化差异下行为与遗传之间的微妙关联。
2024-07-05