JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
Science：破坏特殊基因或能预防T细胞耗竭从而改善免疫疗法的疗效
研究者表示，Asxl1能破坏其赋予T细胞优越的长期治疗潜力，而这或许是未来科学家们设计基于T细胞的免疫疗法的一种非常有希望的策略。
2024-10-16
世界上第三个拥有基因编辑猪肾脏的活人，来自中国，目前恢复情况良好
这篇 Nature 论文中报道的移植手术，采用了异位辅助肝移植方案，将上述基因改造的猪肝脏移植到该脑死亡患者体内，而不切除患者原有肝脏。
2025-04-03
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02