Nature：揭示线粒体质量控制缺陷可导致心脏病
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---一个编码腺嘌呤核苷酸转运蛋白（adenine nucleotide translocator, ANT）的基因中的突变会导致很多疾病，比如心脏病和眼肌无力，但是这些突变如何引发疾病的内在机制尚不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员揭示了ANT的令人惊讶的新功能：ANT对于一种称为线粒体自噬（mitophagy
解析人类卵细胞成熟机制 或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病
2019年10月23日 讯 /生物谷BIOON/ --解析人类卵子的成熟机制、成熟过程是如何发生错误的，或许有望帮助研究人员找到新方法来预防遗传错误所导致的不孕、出生缺陷和妊娠失败。来自德国Max Planck研究所的研究人员Agata Zielinska表示，我们都知道，机体生理性变化会引起流产，而且还会增加后代患遗传性疾病的可能性，这种问题会从女性20岁出头一直持续到40岁。图片来源：blac
PARP抑制剂尼拉帕利今日获批 治疗同源重组缺陷卵巢癌患者
今日，美国FDA宣布，批准葛兰素史克（GSK）公司的尼拉帕利（niraparib，商品名Zejula）扩展适应症，用于治疗接受过3种以上化疗的晚期卵巢癌患者。这些患者的肿瘤为同源重组缺陷（HRD）阳性。HRD定义为携带BRCA基因突变，或者在对铂基化疗产生响应之后疾病继续进展超过6个月的患者中出现基因组不稳定性。Niraparib是GSK去年以51亿美元收购TESARO之后获得的重要P
ADMA公司ASCENIV（10%）在美国上市，治疗原发性体液免疫缺陷
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --ADMA Biologics是一家垂直整合的商业生物制药和专业免疫球蛋白公司，生产、销售和开发血浆衍生生物制剂，用于治疗免疫缺陷和预防某些感染性疾病。近日，该公司宣布，在美国市场推出ASCENIV（免疫球蛋白静脉注射液，人-slra 10%液体，前称RS-002），该药是一种10%的静脉注射免疫球蛋白（IVIG）产品，于今年4月1日获得FDA批准
揭示SDH缺陷型胃肠道间质瘤产生机制
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一种软组织癌（肉瘤）。大多数GIST病例是基因突变引起的。人们可以利用药物高效地靶向这些发生突变的基因来抑制它们编码的促进癌症产生的酶的活性。不过，据估计，有10％到20％的GIST病例没有可识别的或可靶向的突变。如今，在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布
揭示高盐饮食通过促进蛋白tau磷酸化损害大脑认知功能
2019年10月27日讯/生物谷BIOON/---在一项新的针对小鼠的研究中，来自美国威尔康乃尔医学院的研究人员发现高盐饮食可能会导致化合物一氧化氮的缺乏，从而对认知功能产生负面影响。当一氧化氮水平过低时，大脑中的蛋白tau发生磷酸化，从而导致痴呆症。相关研究结果于2019年10月23日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Dietary salt promotes cognitive imp
葛兰素史克Zejula(尼拉帕利)获美国FDA批准，用于同源重组缺陷(HRD)卵巢癌
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --葛兰素史克（GSK）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩大靶向抗癌药Zejula（中文商品名：则乐，通用名：niraparib，尼拉帕利）治疗晚期卵巢癌的适应症，用于既往已接受3种或3种以上化疗方案且其癌症与以下2种情况之一定义的同源重组缺陷（HRD）阳性状态相关的晚期卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的治疗：（1）有害或疑似有害BR
免疫系统功能缺陷的儿童或更易可能遭受严重的细菌性感染
2019年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志JAMA Pediatrics上的研究报告中，来自默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，引发肺炎和脑膜炎的细菌性感染或与儿童机体免疫系统功能下降有关。研究者指出，侵袭性肺炎球菌病（尤其是发病一次以上）可能是儿童免疫功能缺陷的重要标志，但诊断延误或会严重影响医生的及时诊断和患儿的治疗。图片来源：CC0 Public Do
Aging Cell：打破传统认知！机体衰老实际上会阻碍癌症的进展！
2019年10月6日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Aging Cell上的研究报告中，来自利物浦大学的科学家们通过研究发现，人类机体的衰老过程或会阻碍癌症的进展。衰老（老化）是引发癌症的最大风险因子，然而其背后的生物学机制研究人员并不清楚；人类机体的每一个细胞都履行着特殊的任务，而且其需要表达特殊的基因，基因表达的过程，即特殊基因被激活从而产生特定蛋白的过程。图片来源：C
婴儿CRISPR实验中引入的基因突变会缩短寿命的研究遭遇重大缺陷
2019年10月5日讯/生物谷BIOON/---2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录