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研究揭示肾脏结构发育及稳态维持机制

该研究构建了小鼠肾脏单细胞空间转录组图谱,揭示了细胞通讯在肾脏结构建立与维持过程中的调控作用。

2025-02-18

Nature:科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言

通过理解表观遗传学修饰如何发挥作用以及疾病中所出现的问题,目前研究人员旨在开发新型疗法来治疗这些人类疾病,并解决适应不断改变的环境的问题。

2024-03-13

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

Nature子刊:叶海峰团队开发新型光遗传学技术,实现光照减肥!

REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高(< 10s)、诱导效率高(> 100倍)且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。

2024-12-07

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22