Nat Genet：识别出引发人类心律失常特殊疾病的新型遗传风险因素
来自法国南特大学等机构的科学家们通过研究识别出了与布鲁格达氏症候群相关的10个新型的遗传区域，相关研究结果或许扩大了预测性风险评分的可能性，并为进行治疗性研究提供了新的研究靶点。
Genome Biology:揭示油菜皮壳率的遗传结构和分子机制
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Genome Biology:玉米籽粒发育表观调控研究中取得重要进展
近日，Genome Biology在线发表了华中农业大学玉米团队题为“DNA demethylation affects imprinted gene expression in maize endosperm”的研究论文。该研究揭示了DNA去甲基化酶影响籽粒发育相关基因表达的生物学功能及相关机制，为玉米籽粒产量的遗传改良提供了重要理
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Sci Rep：科学家有望利用新型表观遗传学生物标志物来预测婴儿的早产风险
来自印第安纳大学等机构的科学家们通过研究在早产婴儿父母的脸颊细胞中发现了一种特征，其或能帮助开发新型测试手段来确定女性的孕期是否会过早结束，诸如这种检测手段或许也能帮助预防早产发生，以及通过提醒医务人员进行早期干预的必要性，从而改善婴儿的机体健康。
PNAS：揭示选择性自噬从表观遗传水平调控炎症的新机制
细胞自噬（Autophagy）是真核生物细胞内一种高度保守的蛋白质降解和回收利用途径，其不仅能够形成自噬小体，广泛地降解细胞内有害的蛋白聚集物、老化的细胞器和侵染机体的病原微生物，还可以通过货物受体介导的选择性自噬，特异性识别和降解免疫细胞的关键调控蛋白，从细胞信号通路的水平上调节炎症因子的产生和I型干扰素的释放，并影响免疫细胞的分化、成熟和应答。崔隽教授团