在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Acta Pharm Sin B：黄蜀葵多糖通过调节嗜粘蛋白阿克曼氏菌的丰度，强化肠道粘液屏障，减轻肠道炎症
本研究表明，黄蜀葵多糖通过恢复结肠炎小鼠的嗜粘杆菌丰度来促进IL-10分泌，从而促进MUC2分泌，改善肠道粘液屏障功能，最终改善结肠炎小鼠的肠道炎症。
2024-10-26
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
J Nanobiotechnology：杂交细胞膜包被ICG脂质体可对浸润性胶质母细胞瘤边缘进行靶向血脑屏障穿透和精确成像
本研究证明了杂交细胞膜涂覆ICG脂质体（hm - lipog -ICG）的成功开发，可用于靶向血脑屏障渗透和浸润性GBM边缘的精确成像。
2024-10-22