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Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物

文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。

2024-11-25

Acta Pharm Sin B:M1-C-LNPs可以作为有效的实体瘤遗传免疫治疗的最佳纳米平台

本研究表明M1- c -LNPs的双功能系统将bcl2靶向siRNA封装在LNPs内,将免疫调节细胞因子封装在M1巨噬细胞来源的细胞纳米囊泡(M1- nvs)内。

2024-09-22

Nature:患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望

患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统,以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病,此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效,哪些药物可能无效。

2025-02-14

Nature子刊:龙尔平等合作建立人类肺组织单细胞多组学图谱定位肺癌遗传易感靶点

人类肺组织单细胞多组学图谱具有广阔的应用前景,与蛋白组和微生物组图谱联合,揭示不同组学层次间的互作机制,并拓展至慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺病)等重大呼吸疾病,解析不同病程和表型间的分子机制。

2024-09-16

IJMS:科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联

本文研究结果支持了阿尔兹海默病、特异性脂质和冠状动脉疾病特征之间的遗传重叠特征,揭示了一种共享但非因果性的遗传易感性。

2024-09-03

EMBO Mol Med:科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法

本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。

2024-09-02

Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组大数据揭示新机制

该研究通过识别与PPH相关的遗传位点,提供了对PPH遗传机制的深入理解,并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。

2024-08-01

AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。

2024-07-09

Genome Med:大规模遗传学研究有望识别出通过调节血液代谢产物从而降低机体心血管疾病风险的特殊靶点

本文研究中,研究人员提出了新的基因靶点或能作为开发新型药物的候选者,从而有望通过调节血液中致动脉粥样硬化代谢产物的水平来帮助降低机体心血管疾病事件的风险。

2024-11-20

STM:研究发现,TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素

该研究发现,Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。

2024-06-02