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《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!

这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。

2024-05-10

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

科研人员开发uCoTargetX技术实现单细胞多组蛋白修饰与转录并行检测

研究者在此基础上进一步优化革新,发展了uCoTargetX技术,在国际上率先实现单细胞多种组蛋白修饰和转录组的并行检测,为深入研究各种生理病理状态下细胞命运的表观调控提供了强有力的技术工具。

2024-01-16

某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起

研究揭示了一种将视网膜变性与肠道联系起来的全新机制,此次发现可能会对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-13

研究揭示硫化氢介导的蛋白硫巯化修饰调节免疫稳态机制

该研究表明细胞凋亡是机体硫化氢稳态的重要来源,筛选出Th17细胞上关键的硫化氢作用蛋白Sep15,并提出了凋亡囊泡产生硫化氢从而发挥调控免疫稳态作用的新机制。

2024-01-02

Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义

该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证,系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。

2024-04-13

250万儿童研究结果显示,对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导

这项大型队列研究显示,妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。

2024-04-19

Nature:新研究揭示表观遗传调控在癌症形成、生长和扩散过程中起着重要作用

几十年来,科学家们一直在对许多癌症类型的 DNA 进行测序,找出遗传密码中的错误,以帮助了解肿瘤的形成、生长方式以及导致肿瘤扩散的原因。但有时,癌症是由遗传密码执行方式的微妙变化驱动的,而不是密码本身

2023-11-04

古DNA研究对东亚豹母系遗传历史提出新见解 

研究针对湖南老司城遗址两个具有鉴定争议的动物头骨,开展了古DNA数据获取,获取了2例线粒体基因组数据。

2024-01-26

王恩多/周小龙团队揭示人线粒体tRNA t6A修饰对线粒体基因表达调控的多重作用

首次发现线粒体tRNA t6A37修饰与m1A9、m2G10修饰的协同调控。

2024-01-22