Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
Cell Metab丨江涛/张伟团队发现ALDH1A3别构激活PKM2通过XRCC1乳酰化修饰促进胶质母细胞瘤的放化疗抵抗
该研究阐明了ALDH1A3通过别构激活PKM2，介导胶质母细胞瘤葡萄糖代谢重编程和乳酸堆积，进而通过XRCC1乳酰化修饰促进胶质母细胞瘤放化疗抵抗的分子机制。
2024-08-13
Mol Psychiatry：RNA修饰或会破坏阿尔兹海默病患者机体细胞中线粒体的蛋白合成
本文研究首次证明了TRMT10C能有到ND5 mRNA发生m1A甲基化修饰，从而引起线粒体功能障碍，而这种新识别出的机制或许会参与到Aβ所诱导的线粒体功能障碍中。
2024-05-13
《自然·遗传学》：是敌还是友？科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境，通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润，表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能，这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
2024-10-11
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
Nat Commun：科学家开发出能识别出耐药性结核分枝杆菌致命弱点的特殊遗传平台
本文研究强调了耐药性结核分枝杆菌的生理性变化是如何产生用于改善患者临床治疗结局的药物易感性的。
2024-11-19
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
本文研究结果支持了阿尔兹海默病、特异性脂质和冠状动脉疾病特征之间的遗传重叠特征，揭示了一种共享但非因果性的遗传易感性。
2024-09-03