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Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

PLoS Pathog:新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁,新发现40种未知套式病毒

病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分,尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此,这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。

2024-06-03

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Cell:揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143

研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征,并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。

2024-03-31

Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

稀有变异的研究不仅拓宽了我们对遗传多样性的认识,也为遗传疾病的预防、诊断和治疗开辟了新的途径。

2024-03-09

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12