利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
PLoS Med：女性孕期的饮食和生活方式或与后代机体DNA的表观遗传学修饰改变直接相关
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自南安普敦大学等机构的科学家们通过研究发现，肥胖的孕妇或能通过改善饮食和更多的体育锻炼来帮助降低其后代所面临的健康风险；相关研究调查了高糖对妊娠糖尿病女性的影响以及对婴儿机体DNA的改变。如今妊娠糖尿病在全球女性中越来越普遍，而且人群的肥
Nat Commun：新型表观基因组平台或有望实现对早期胰腺癌的准确诊断
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自蓝星基因公司(Bluestar Genomics)等机构的科学家们通过研究证实了其所开发的新型平台在检测早期胰腺癌方面的强大潜力，这或有望帮助解决目前仅在美国每年都有超过6万名被诊断为胰腺癌患者未得到及时诊断的需求；这种新
Science：新研究详细揭示人类正常心脏和衰竭心脏中的代谢组学特征
2020年10月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学、普林斯顿大学和费城儿童医院的研究人员提供了人类心脏使用燃料和营养物的详细情况。这项研究是同类研究中的第一次，它对数十名人类参与者的循环系统不同部位的血液进行同步采样，以记录流进和流出跳动的心脏的相关分子的水平。由此产生的数据揭示了正常心脏以及衰竭心脏中燃料使用的关键特
Science特刊从转录组角度专注于人体遗传变异
2020年9月21日讯/生物谷BIOON/---人类表型的全貌源自常见和罕见的遗传变异的混合，其中的一些遗传变异会影响基因在体内的表达和剪接方式。十多年前，科学家们为了更好地了解遗传多样性对健康人体的影响，发起了基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）联盟。在此，Science期刊公布了这个项目的第三阶段也是最后一
科学家开发出一款名为Genopo的app 其能用来完整分析冠状病毒的基因组学特性
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Communications Biology上的研究报告中，来自悉尼加文医学研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种新型智能手机app，其能在不到半小时内对SARS-CoV-2病毒的基因组进行分析。先进的纳米孔设备能帮助科学家们在实验室之外读取或对生物样本的遗传物质进行测序，然而截
研究揭示非模式哺乳动物与其寄生蛔虫协同演化的基因组学机制
协同演化（Coevolution）指两个或多个物种通过自然选择的过程相互影响彼此的演化，按种间关系可分为互利的协同演化和拮抗的协同演化。宿主和寄生虫的协同演化就是典型的拮抗协同演化。已有的关于协同演化遗传机制的研究较多集中于候选基因水平，缺乏基因组水平的研究。随着基因组测序技术的发展，一些和人类及家养动物健康相关的寄生虫基因组被解析。然而，目前多数研究着眼于
精神分裂症和抑郁症功能基因组学研究取得进展
精神分裂症和抑郁症等精神疾病是影响人类健康的公共卫生难题，由于该类疾病发病机制尚未完全清楚，对其诊疗常存在困难。近年来，世界范围内的全基因组关联分析（GWAS）报道许多非编码变异与精神疾病相关，这些变异是否存在生物学功能及相关机制仍需探索。例如，GWAS研究发现，染色体16p11.2区域的常见变异（common variant）与精神分裂症的发生风险显着相关
广州站|新一代精准医学—质谱组学与类器官前沿技术和临床应用研讨会
近年来，质谱技术的革新加快了多组学研究向定量化、高通量化发展。多组学技术和大数据分析、大规模人群队列研究构建了精准医学体系的要素。而精准医学的构建，也离不开生物医学研究模型。近年来，兴起的类器官模型被广泛应用，克服了细胞系模型和动物模型体外培养丢失了肿瘤细胞的异质、移植成功率低、样本量大等问题。当多组学利器遇到类器官模型，对基础科研和临床应用会有怎样的创新和