用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
现代人仅7%基因组不同于其他早期人类
究竟什么让智人与众不同，进化成为如今的现代人？美国一项研究显示，答案可能存在于仅占人类基因组7%的特有遗传物质。据美联社17日报道，加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员比较现代人的基因与已经灭绝的其他人类基因得出上述结论，研究报告刊载于最新出版的美国《科学进展》杂志。研究涉及的基因样本来自世界各地的279人，以及从尼安德特人和丹尼索瓦人
Nature Communications：研究阐释疱疹病毒基因组包装、稳定及释放过程的“压力感应和调控”分子机制
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus， HCMV）属于疱疹病毒科β亚家族，是一种在人类中广泛传播的双链DNA包膜病毒。HCMV感染会给免疫能力低下的人群（如器官移植患者或艾滋病人）带来致命危害，此外，还会引发胎儿死亡和新生儿出身缺陷等后果。HCMV具有典型的疱疹病毒三层架构：最外层是含有糖蛋白的脂质双分子层包膜（envelope），最内层
首次揭示蛋白BANP与基因组的CGCG基序结合，从而激活必需基因表达
2021年7月19日讯/生物谷BIOON/---称为转录因子的蛋白质作为开关，调节附近基因的表达，但是这些基因开关的一些身份迄今仍然是神秘的。如今，瑞士弗雷德里克-米歇尔生物医学研究所的Dirk Schübeler博士及其团队鉴定出一种新的开关，它可以调控小鼠和人类基因组中的必需基因。识别缺失的基因开关及其功能对于全面了解健康和疾病的分子基础至关重要。相关研
Stem Cell Rep：三个关键基因组成的基因网络或能决定心脏细胞的生长
2021年7月29日 讯 /生物谷BIOON/ --Hand1和Hand2是两种特殊的转录因子，编码这两种转录因子的基因被敲除后会使得小鼠分别表现为左心室和右心室发育不良。长期以来，心脏疾病一直是引发全球人群死亡的主要原因，其中原因之一就是心脏的再生能力较差，从而就会导致损伤积累；科学家们推测，理解心脏如何从胚胎开始或有望帮助开发出新型疗法。近日，一篇发表在
Nature Communications：百岁兰基因组和适应性进化机制研究取得进展
百岁兰（Welwitschia mirabilis）又名千岁兰，是买麻藤类单种科百岁兰科孑遗植物，系裸子植物中唯一的草状木本，是罕见的植物。化石记录百岁兰曾广泛分布在巴西、葡萄牙等地。随着大陆板块分裂，气候骤变，自然居群幸存于如今的安哥拉与纳米比亚沙漠。百岁兰是《濒危野生动植物种国际贸易公约》（CITES）附录Ⅱ保护植物，被国际植物学会列为世界八大珍稀植物之
Genome Biology：开发出单细胞基因组单分子测序新方法
单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术(DOP-PCR)、多重置换扩增技术（MDA）、多重退火和基于环的扩增循环技术（MALB
Science：新研究发现151个基因组区域影响人类白质微结构
2021年6月23日讯/生物谷BIOON/---人脑中的白质在组装分布式神经网络中起着关键作用。磁共振弥散成像（diffusion magnetic resonance imaging, dMRI）使得研究体内白质成为可能，据此发现白质微结构（white matter microstructure）的个体间差异与各种临床结果有关。尽管已知一般人群中的白质差异
研究发现RNA:DNA hybrids协助修复拟南芥叶绿体基因组断裂的新机制
正确修复受损DNA对基因组完整性和个体发育至关重要。作为半自主细胞器，植物的质体必须通过一系列机制来维持自身基因组完整。清华大学孙前文实验室的最新研究发现RNA：DNA hybrids结构协助拟南芥叶绿体基因组DNA双链断裂修复的全新分子机制，证实RNA：DNA hybrids在促进同源重组修复和叶绿体细胞器发育过程中的积极作用，揭示
玉米重要自交系A188基因组研究取得进展
近日，中国农业科学院作物科学研究所作物基因组选择育种创新团队与美国堪萨斯州立大学合作，对玉米重要自交系A188的基因组进行了组装。该研究在高质量的基因组组装基础上， 深入解析了玉米愈伤组织的基因表达和DNA甲基化特征，并利用比较基因组方法揭示了基因组结构变异对玉米性状的重要影响。相关研究成果在线发表在《基因组生物学（Genome Bi