Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Science：构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型，揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变，而且这些突变通常是长期积累的，在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗（尤其是靶向治疗）的反应或抗性、以及肿瘤
细胞基因组中的一些DNA环并不长期持续存在
在人类染色体中，DNA被蛋白包裹，形成一条超长的串珠线。这条串珠线经折叠后形成许多环（loop），据信这些环有助于细胞控制基因表达和促进DNA修复，以及其他功能。在一项新的研究中，来自麻省理工学院、马
Science：首次发布完整的人类基因组序列
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---之前为全世界所称颂的人类基因组测序工作并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组中的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参
Molecular Biology and Evolution:揭示青藏高原沙蜥属物种杂交带生殖隔离维持的基因组学机制
物种形成是进化生物学研究中基础且重要的问题，长期受到关注。厘清物种间生殖隔离形成的进化过程，对于探索物种形成这一科学理论问题至关重要。生殖隔离的建立和维持是物种形成过程中不同的阶段：建立是与生殖隔离
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Cell专题：华大基因实现首批生命全景地图绘制，时空组学联盟首期成果开启生命研究新领域
通过Stereo-seq技术，人类首次以500纳米的空间分辨率实现了生命全景时空图谱的绘制。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。