Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，
欧盟CHMP支持批准Baxalta每月一次皮下注射药物Hyqvia用于免疫缺陷症儿科患者
HyQvia是一种每月一次的皮下注射免疫球蛋白，相比市面产品具有极大的便利性，可由患者在家中自行注射给药。
JAMA Surgery：减肥术后评估体重控制运动，饮食行为的重要性
根据《美国医学会杂志》在线发表的一项研究手术表明，在减肥手术后评估特定的体重控制锻炼和饮食行为可以显著影响减肥手术后体重减轻的程度。
Nature：LC3相关吞噬过程缺陷或导致全身性红斑狼疮
在一项新的研究中，研究人员对小鼠大小差异的随机观察，发现一种消化死亡细胞的被称作LC3相关吞噬的过程发生缺陷可能导致一种类似狼疮的自身免疫疾病。
EMBO Mol Med：基因缺陷可能指向阿尔茨海默氏病解决方案
阿尔茨海默病是由蛋白质（淀粉体）在大脑中沉积导致的。在最近发表于《EMBO Molecular Medicine》期刊的研究中，卑尔根大学（UiB）和霍克兰大学医院（Haukeland University Hospital）研究人员表明，线粒体中的蛋白
Science：科学家首次模拟出关键视觉蛋白的特殊行为
近日，一篇刊登于国际杂志Science上的研究论文中，来自英国布里斯托尔大学的研究人员通过研究人工模拟出了一种关键的光敏分子，或可帮助开发新型方法来制造光敏人工细胞。
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。