JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Nat Immunol：我国科学家发现单次灌注分泌IL-4突变蛋白的长寿命CAR-T细胞有望持续缓解哮喘症状
在哮喘模型中，在完全免疫功能正常的小鼠中单次输注5TIF4细胞，无需任何调理方案，就能持续抑制肺部炎症并缓解哮喘症状。
2024-06-28
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09
Nature：月经周期中的乳腺组织重塑竟能影响突变细胞的扩散，或成乳腺癌发展的潜在推手
研究结果表明，随着每个月经周期的进展，突变克隆有可能变得更大并在乳腺组织内广泛扩散。这意味着月经周期越长，突变细胞扩散的机会就越大，从而增加了患癌症的风险。
2024-09-10
Science：新研究揭示补体系统的持续激活会损害活动性长新冠患者体内的组织和血细胞
通过分析长新冠中哪些蛋白发生了改变，证实了补体系统的过度活跃。活动性长新冠患者血液中的补体系统蛋白水平也升高，表明包括红细胞、血小板和血管在内的多种体细胞受损。
2024-01-23