NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
2022-12-15
Nat Metabol：肠道微生物组在塑造机体血液代谢组上扮演着特殊的角色
来自美国系统生物学研究所等机构的科学家们通过研究揭示了与机体肠道微生物组、遗传学或两者之间发生相互作用的特殊血液代谢产物，相关研究结果或有望帮助指导科学家们开发靶向性疗法来改变机体血液代谢组的组成，从
2022-11-25
《神经病学》：首个大型前瞻性真实世界研究证实，血液标志物预测阿尔茨海默病可行！
Planche团队的这个研究首次在接近真实世界特征的大型前瞻性队列中，证明了血液中测得的AD标志物和脑脊液中同类标志物的中度关联；血液和脑脊液中p181-tau蛋白和神经丝轻链蛋白的浓度，
2022-11-25
JAMA子刊：发现评估阿尔茨海默病药物疗效的血液标志物！
本研究发现了血浆pTau217和GFAP水平在Donanemab治疗显著降低，且与PET成像中显示出的大脑AD病理变化相一致。在今后的临床试验中，或可考虑将两者作为监测药物治疗效果的指标。
2022-11-11
Leukemia：科学家发现一种能维持细胞基因组稳定性的关键基因 或有望帮助开发治疗人类血液系统恶性肿瘤的新型疗法
来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究详细分析了DDX41基因的功能及其意义，研究者表示，DDX41基因在转录过程、RNA剪接和整体的基因组完整性维护方面扮演着重要角色。
2022-11-28