Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
AACR速报：基于外泌体的液体活检，实现胰腺癌的精准早期检测
该团队之前在来自美国或日本的95名个体中测试了基于外泌体的液体活检特征，报告了98%的胰腺癌检出率。这项最新的研究尝试在来自多个机构和国家的大型前瞻性队列中评估这种液体活检。
2024-04-10
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Biomarker Res：综述文章揭示p53在多种人类血液癌症中的生物学和再激活特性
这篇综述文章讨论了科学家们对MDS和AML发病过程中p53生物学的理解，以及野生型和突变型p53的再激活在临床试验条件下的前景和失败。
2024-04-03
Science子刊：温医大/武大合作开发AI模型，全面提高食管癌及癌前病变的临床检测
该研究提出的基于深度卷积神经网络的检测系统，提高了HrEL在内镜检查中的检出率，并且是安全的，未发生不良事件。
2024-04-19
NEJM：少数人在家庭快速新冠抗原检测中持续出现假阳性
1.7% 的参与者在进行快速抗原检测时至少出现过一次假阳性。在 191 名出现假阳性结果的参与者中，有 13 人（6.8%）的假阳性结果持续存在。
2024-03-28
BJH：科学家发现基因组修饰药物针对恶性血液疾病治疗敏感性的关键
本文研究为阐明疾病不断发展的DNA甲基化架构提供了全面的视图，或有望进一步帮助研究人员理解低甲基化药物在治疗骨髓增生异常综合征上的巨大潜力。
2024-03-18