Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Development：肿瘤抑制基因在调节血前体细胞中发挥着关键作用
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国加州大学洛杉矶分校的干细胞研究人员证实两种常见性的肿瘤抑制基因TSC和PTEN在调节提供果蝇体内血液供应的干细胞样前体细胞(stem cell-like precursor cell)中发挥着至关重要的作用。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
伟伦公司的iExaminer使远程眼检成像成为可能
伟伦公司的iExaminer使远程眼检成像成为可能，并有助于提高患者相关知识和依从性 纽约州SKANEATELES FALLS--(美国商业资讯)-伟伦公司(Welch Allyn)是一家专长于提高患者疗效的全球领先医疗器械制造商，该公司今日宣布，已利用医生现已掌握的先进眼科技术创造出了伟伦iExaminerTM--一款由硬件适配器和匹配软件组成的产品...
Thorax：人脐带血干细胞有望治疗支气管肺发育不良
2012年12月05日 讯 /生物谷BIOON/ --加拿大渥太华医院研究所(Ottawa Hospital Research Institute)新生儿学家Bernard Thébaud博士在一篇发表在Thorax期刊上的论文中提出了一种利用来自脐带血的干细胞来治疗一种之前被认为无法医治的疾病，即支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)。
迈兰公司上市治疗血胆脂醇过多药物非诺贝特胶囊
迈兰医药公司推出非诺贝特胶囊，共有43mg和130mg两种规格。 Fenofibrate胶囊是Lupin Atlantis公司的Antara胶囊的仿制药，用于辅助成年血胆脂醇过多患者。另外非诺贝特胶囊对高甘油酸酯血症患者也有帮助。
：修饰脂质体可跨越血脊髓屏障及血脑屏障
研究表明，单纯脂质体通过静脉注射后，仅有少量可以穿过血脑屏障。跨膜肽修饰的脂质体可以携带药物治疗颅内感染，同时经聚乙二醇修饰增加了其稳定性，并可以更长时间的存在于体循环中。
末梢血基因表达状况或成为肉瘤样病的新型生物标记物
2012年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自芝加哥伊利诺大学的研究者通过研究发现了可以区分病人复杂肉瘤样病的遗传特征，肉瘤样病是一种致死性的炎性肺病，这种遗传特征或可作为肉瘤样病血液检测的基本依据，相关研究成果在线刊登于国际杂志PLoS One上。 肉瘤样病患者机体的小肉瘤块可以引发机体炎症，而且肉瘤样病在淋巴结、肝脏等器官中都可以发生，但是发病原因目前并不清楚。
制药巨头罗氏收购美国血检公司
瑞士制药巨头罗氏制药集团（RocheHoldingAG）近日宣布，已经收购美国血液检测系统开发商机构医药投资者公司（ConstitutionMedicalInvestors），以强化在血液病诊断领域的专业性。 据悉，罗氏制药将支付2.2亿美元初始收购资金，此后根据机构医药投资者公司的开发进展予以进一步支付。罗氏预计全球实验室血液检测业务市场的规模超过20亿美元。