研究发现精准诊断帕金森病等α-突触核蛋白病的新型生物学标记物
研究不仅为α-突触核蛋白病早期诊断、前驱期预警和进展检测提供了精准、快速、经济的诊断标志物，而且为研究这类疾病的病理生理机制提供了新的视角。
2024-08-22
Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
师从施一公及David Baker，西湖大学卢培龙团队精确从头设计镜像结合蛋白
该研究设计的D型蛋白质结合物对人工L型多肽以及两种具有治疗意义的天然蛋白质（人TrkA蛋白的D5结构域、人IL-6蛋白）表现出纳摩尔级（nmol）亲和力。
2024-08-21
Nucleic Acids Research发表基因最新研究成果
MultiduBE 系统具有高效的基因组多重原位诱变能力，能够在单个 crRNA 阵列的引导下产生丰富的遗传和表型变异，在全基因组范围的诱变研究以及多基因互作分析中展现出了巨大的应用前景和潜力。
2024-05-20
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
研究揭示PHT3基因介导的莱茵衣藻 砷耐受性调控机制
2024-10-13