eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
《Science》子刊揭秘：本是致癌物，却能有效抑制癌细胞扩散
近年来，免疫疗法显示出巨大的前景，但事实上，该疗法针对许多类型的癌症效果并不喜人，尤其是针对“冷肿瘤”基本无效，主要是由于冷肿瘤内环境中的癌细胞突变量少的可怜，很难被免疫系统识别，为此研究人员大胆猜测，增加治癌基因的突变量是否能将“冷肿瘤”转化为“热肿瘤”呢？近日，这个猜想得到了验证，马萨诸塞州综合医院 (MGH)的科研人员在《Sci
JEM：中国科学家在人类非小细胞肺癌中发现新型的致癌驱动基因
2021年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --中枢性性早熟(central precocious puberty，CPP)，主要是由MKRN3基因的种系突变所引发，其在流行病学上常常与癌症发生直接相关；MKRN3基因经常会在非小细胞肺癌患者机体中发生突变，而基因组中该基因的畸变在携带致癌性KRAS突变的非小细胞肺癌样本中会明显富集，而且较低水平MKRN
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
英国新冠病例激增，Delta突变株占到97%；为什么科学家和医生却很平静？
最近一阶段，我们一直在关注英国的疫情变化，原因有三：1，新发病例再次激增。英国从5月下旬开始，再次出现了单日新增病例数的快速增长，并且是持续增长。在过去的一周，英国新增确诊病例数为14.6万人，比之前一周又增加了72%；并且，97%是Delta突变株。英国由此推迟重新开放时间到了7月19日。2，英国疫苗接种率高。英国是所有大国里面疫苗
武田mobocertinib进入优先审查：第一个治疗EGFR 20号外显子插入突变肺癌的口服疗法！
如果获得批准，mobocertinib将成为第一个专门选择性靶向EGFRex20ins突变的口服疗法。
NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
新研究发现：口腔细菌或能激活致癌基因
细菌与癌症的关系一直都十分微妙，1990年科学家首次发现了幽门螺旋杆菌在胃癌中的致病性，证明了细菌可能具有阻止癌细胞“自杀”的能力。去年5月，一篇关于恶性肿瘤内部细菌的研究登上了世界顶级学术期刊《Science》杂志的封面，更是加深了学术界对细菌可能是癌症的“帮凶”这一说法的怀疑。人体作为一座生理之岛，寄存着数以万亿计的细菌和其他微生
基石药业宣布普吉华®RET突变甲状腺髓样癌临床数据达预期 有望国内首个获批
仅仅几天后，港股上市的创新药企基石药业（2616.HK）公开宣布旗下选择性RET抑制剂普吉华®在另一适应症研究数据达预期。6月28日，基石药业宣布其选择性RET抑制剂普吉华®在晚期或转移性转染重排（RET）突变甲状腺髓样癌 (MTC)中国患者中显示出了优越和持久的抗肿瘤活性。这是继今年3月在中国获批用于治疗既往接受过含铂化疗的R