Cancer Res: 角蛋白17在肿瘤标志物中的致癌作用
有一个尚未得到满足的需求，即确定和验证肿瘤特异性治疗靶点，以实现更有效的癌症治疗。患者临床特征的异质性以及肿瘤的生物学和遗传学特征给优化治疗干预措施带来了重大挑战，包括开发新的、更有效的精确医学。
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的
诺华PI3K抑制剂Piqray获英国批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者。
Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications 期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequenc
安进Lumykras(sotorasib)获欧盟批准：治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米
bioRxiv：首次在全球对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行分子水平分析
来自英属哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究在全球首次对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行了分子水平上的结构学分析。
Science：科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题
Nature子刊连发两文：癌细胞“休眠”数年不死 或是导致癌症转移/复发的关键因素
白血病，一种令人谈虎色变的癌症。在我国，白血病的发病率在各类肿瘤中占据第六位，而患病人群中又以低龄儿童为多。白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积抑制了正常的造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。几年前，伦敦大学学院的科