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揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。

2024-10-31

Cell:时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台,阻断病毒突变逃逸

AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M(IgM)骨架与双特异性纳米抗体相结合,实现了对复杂病原体表位的多价结合。

2024-11-03

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nature:蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力,为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。

2024-09-16

Cancer Cell:揭示HPV和T细胞之间的相互作用让高度突变的正常皮肤保持健康

研究表明,皮肤上的HPV定植有助于在紫外线损伤后保持皮肤健康。

2024-12-26

Nature研究发现:特定肠道细菌能转化环境中的致癌物,促进肿瘤生长

如果在小鼠暴露于 BBN 的同时给它们喂食抗生素,且喂食的抗生素剂量可以杀死 99.9% 的肠道细菌,那么原本90%的癌症发生率就骤降至10%。

2024-08-09

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力

本研究提示,腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能,从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。

2024-08-14

Nature | 大规模结直肠癌基因组研究:寻找预后突变与治疗靶点

这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析,并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合,从而识别关键预后因子,这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。

2024-08-09

Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生

这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。

2024-10-19