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Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析

肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变(driver mutation),有助于肿瘤细胞生长,但其他许多突变是乘客突变(passenger m

2022-04-13

在人类中首次发现KIR+CD8+T细胞抑制致病性T细胞,有望开发出治疗自身免疫性疾病和传染性疾病的新方法

之前的研究已确定Ly49+CD8+T细胞是小鼠中具有调节功能的CD8+T细胞亚群。这些细胞可以通过它们的细胞溶解活性抑制髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glyco

2022-04-18

《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®(艾伏尼布片)联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据

与阿扎胞苷联合安慰剂相比,拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病(AML)患者无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的靶向疗法,为该类患者的一线治疗带来重大进展。

2022-04-22

JNI&GLIA|揭示α-syn致病蛋白与帕金森病两个重要特性间新关联

帕金森病(PD)是一种神经退行性疾病。近些年随着相关研究的推进,PD与免疫系统之间的关系变得更加清晰:比如免疫系统的持续激活会导致神经炎症,进而引起PD发病,并且多个PD相关的风险基因也被证实具有免疫调控作用。

2022-03-23

Mol Psych:时钟基因的突变或会导致自闭症谱系障碍的发生

来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,昼夜节律钟基因的阻断或许参与到了自闭症谱系障碍的发生过程中。

2022-03-31

Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析

2019年,估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例,超过5.1万人死亡,使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因,无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中,5年的总存活率保持在14%,这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。

2022-03-30

中国亚组数据正式揭晓:泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗,进一步证实中国人群临床获益

奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致,支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。

2022-04-03

Nature:高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病

  常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因(例如,CRISPR相关的基因编辑工具)通过一定的方式导入人体靶细胞内,达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平,但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义

2022-03-26

Plant Communications:构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台

  近日,中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位,合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库,并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术(TILLING突变体筛选技术)。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications

2022-03-22