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《自然》重磅:刷新p53突变驱动癌症的认知!MSKCC科学家发现,p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化

这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系,研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式,颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。

2022-10-12

Cancer Cell:南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制

在上述研究的基础上,搭建了“奥秘可思”(OMICS)数据查询平台(http://omics.njmu.edu.cn:8012/search),该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。

2022-09-17

Cell:开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法

在一项新的研究中,研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体,并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。

2022-09-22

新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

Nucleic Acids Res:新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变

在一项新的研究中,来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。

2022-08-12

母婴病毒组揭示分娩过程中新生儿有接触母源致病性病毒的风险

该研究表明,新生儿在顺产分娩通过生殖道时会接触到阴道病毒,这可能对他们的生命健康构成潜在威胁。

2022-09-05

Commun Biol:揭示驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制

来自密西根大学医学院等机构的科学家们通过研究解开了驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制。

2022-08-24

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

Science:揭示致病基因变体如何导致心力衰竭

在一项新的研究中,来自北美、欧洲和亚洲六个国家的54名研究员报告说,不同的基因缺陷以不同的方式导致心力衰竭。

2022-08-11