Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应
本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤，以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。
2024-05-22
Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因，FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。
2024-03-08
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
Circulation | 山东大学陈玉国/徐峰等合作发现血管钙化的致病新机制
该研究揭示了4-HNE作为血管钙化的关键介质，并揭示了Runx2通过其K176位点的羰基化稳定的新机制。
2024-02-17
STTT | 广州医科大学钟南山团队发现在SARS-CoV-2感染期间气道上皮损伤和持续气道炎症中的新致病机制
该研究旨在探讨SARS-CoV-2 E蛋白对气道上皮完整性和炎症反应的病理影响及其潜在机制。
2024-03-28
Nat Commun | 中山大学左涛/吴小剑等揭示小肠粘膜病毒群在克罗恩病中的紊乱或为致病元凶
该研究首次揭示了人体小肠粘膜病毒群的结构，其在克罗恩病患者中的紊乱，以及肠道粘膜病毒-细菌群微生物互作网络的失调在肠炎发生发展过程中的促炎作用。
2024-03-02