上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因，FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。
2024-03-08
Circulation | 山东大学陈玉国/徐峰等合作发现血管钙化的致病新机制
该研究揭示了4-HNE作为血管钙化的关键介质，并揭示了Runx2通过其K176位点的羰基化稳定的新机制。
2024-02-17
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
洪佳旭/张川团队开发LYTAC Plus水凝胶平台，同时实现致病蛋白降解和基因沉默
该研究开发了一种LYTAC Plus水凝胶，将siRNA整合到LYTAC中，可同时靶向降解致病蛋白质并沉默相关基因，并在新生血管性老年性黄斑变性（n-AMD）小鼠模型中进行了验证。
2024-02-05
