Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。
天昊基因与华山医院皮肤科合作发现甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表，
Nature neuro：人类脑研究揭示自闭症遗传基础
近日，来自澳大利亚的科学家进行了一项研究，他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关，相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。
低糖饮食或可有助于改善自闭症
面包，麦片以及其他含糖加工食品会引起血糖快速升高随后又会快速下降，相比之下，由蔬菜，水果和天然谷物搭配的饮食更加健康，其中一个重要原因是消化这些食物所需要的时间更长，从而保证血糖变化更加平稳。
Nature genetics：家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。
Curemark展开儿童自闭症用药CM-AT新三期临床试验
从事药物研发的非上市公司Curemark LLC宣布展开新的第三期双盲、随机、安慰剂对照临床试验，以检验该公司用于治疗所有3-8岁儿童自闭症患者的新药CM-AT的疗效。
自闭症研究任重而道远
自闭症(autism)，又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等，一种严重的精神发育障碍，征状一般在3岁以前就会表现出来，主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动和兴趣范围具有显著局限性，既包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似症状等。
自闭症研究结合基因测序新势力——自闭症专家齐聚深圳 探讨前沿研究新课题
2012年4月17日，为了让社会各界人士从科研角度了解自闭症研究现状，让国内自闭症康复机构了解国际自闭症科研和宣传工作的先进经验，同时促进自闭症社会组织与科研机构之间的互助合作，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构-自闭症之声(Autism Speaks)在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。