系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究，仇子龙团队发现9个新候选基因，揭示高功能自闭症遗传特性
这项工作提出了一种体内基因编辑策略，可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变，进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。
2023-07-20
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
Adv Sci | 天津医科大学余鹰/左胜锴发现肥胖及皮质醇增多症发病新机制
糖皮质激素（在人类和灵长类动物中称为皮质醇，在啮齿动物中称为皮质酮）是调节发育和新陈代谢等各种生理过程的必需类固醇激素。
2024-03-17
AI眼科检查快准省，帮你告别就医“拖延症”
人工智能驱动技术可有效提高潜在致盲糖尿病眼病（DED）的筛查完成率，缩小患有糖尿病但较少获得或难以坚持定期眼部筛查人群之间的“护理差距”。
2024-01-18
Nat Commun：特殊信号通路或有望帮助揭示人类系统性硬化症发病的新机制
本文研究结果揭示了系统性硬化症患者皮肤中肌成纤维细胞的分化和内皮细胞向间质细胞过度表型的特征，同时阐明了对Hippo通路的调节或能逆转这些细胞的促纤维化表型。
2024-02-27
Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验
利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力，研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。
2024-02-19
Nature重磅：压力通过免疫系统影响大脑和心理，诱发抑郁症等精神疾病
研究团队发现，循环髓样细胞特异性蛋白酶——基质金属蛋白酶8（MMP8）在重度抑郁症患者以及慢性社交挫败应激（CSDS）小鼠的血清中表达增加。
2024-02-15
Nature：星形胶质细胞或会获得免疫记忆 从而驱动诸如多发性硬化症等中枢神经系统的病理性表现
本文研究定义了一种表观遗传学控制的记忆星形胶质细胞，其或能促进实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE），尤其是多发性硬化症中的中枢神经系统病理学表现。
2024-03-24
Nat Commun：科学家识别出能改善人类哮喘症疗法的新型分子
本文研究中研究人员识别出了IL-31RA在气道高反应性过程中的关键角色，这或许与哮喘症中气道炎症和杯状细胞增生不同。
2024-02-04