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超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。

2023-12-08

Science:揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响

数万年来,进化通过自然突变塑造了西红柿。然后,人类出现了。几个世纪以来,我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今,CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变,从而进一步改善性状

2023-10-23

张建之/龙尔平团队证实,促进生育的基因突变往往会缩短人类寿命

论文作者也提醒道,生殖和寿命受到基因和环境的双重影响。

2024-01-08

ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变

BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式,这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。

2024-01-23

奥希替尼化身EGFR罕见突变治疗“独角兽”

“独角兽公司”的概念,相信大家应该都熟悉,它们往往能率先在一个领域冲出新天地,而且成功模式难以复制。为啥奇点糕要叨叨这个呢?

2023-12-08

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

JAMA重磅:迄今最大规模研究发现,生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局

Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明,22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕,而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。

2023-12-13

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Genome Medicine:浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法

该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具,为临床诊断提供新的方向。

2023-12-27

Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化:突变使面粉甲虫加速发育》

全球变暖导致昆虫的发育时间提前,然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前,这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存,昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。

2023-11-22