PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制
2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。
NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
科学家质疑PTC治疗肌肉萎缩症药物有效性
2013年6月27日讯 /生物谷BIOON/ --就在PTC公司正在进行总额达1亿2千5百万美元的IPO项目时，科学界关于其研发的治疗肌肉萎缩症药物ataluren（PTC124）的机理展开激烈辩论。有科学家质疑该药物能够通过转移一些特殊蛋白而有效治疗肌肉萎缩症。而PTC公司则坚决扞卫其研究成果并表示已经有很多独立的实验室验证了公司的研究成果以及药物的有效性。
ACS Chem Biol：开发出一种治疗肌肉萎缩症的新型分子
2013年5月2日 讯 /生物谷BIOON/ --对于病人来说完全有希望治疗营养不良性肌强直症，近日，来自伊利诺伊大学的研究者通过研究开发了一种新型的小分子物质，其可以有效破碎机体细胞中引发疾病的蛋白质-RNA簇，这项研究或许为开发治疗那些不能治愈的疾病提供了希望和思路，相关研究成果刊登于国际杂志ACS Chemical Biology上。
:候选药物在小鼠模型中能够治疗脊髓性肌萎缩
2013年6月5日讯 /生物谷BIOON/--脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种致死性的遗传疾病，会引起婴儿和幼儿的死亡。该病是由于脊髓中的运动神经元遭到破坏导致肌无力，多数情况下会引起呼吸障碍。SMA是由于维持运动神经元蛋白的量不充足造成的。但是现今没有好的治疗该病的方法。
PLoS ONE：遏制基因作用可改善肌萎缩
日本研究小组在利用小鼠进行的实验中发现，通过遏制一种基因的作用，能改善肌肉萎缩的症状。 德岛大学教授田中荣二率领的研究小组发现，myostatin基因会抑制骨骼肌的增加。于是他们利用ＲＮＡ干扰法，抑制该基因发挥作用。研究人员确认，经ＲＮＡ干扰法治疗，患肌肉萎缩症小鼠的颚部骨骼肌的肌肉量增加，咬力也得到增强。
Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。
JCI：新型动物模型为肌肉萎缩症治疗提供思路
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌肉萎缩症（muscular dystrophy）是一种比较复杂的遗传性疾病，遗传突变可以改变几种不同的蛋白质的功能，而这些蛋白质可以形成一种复合物，这种复合物却是连接肌肉细胞和细胞外基质（ECM）之间的“结构大桥”。
Cell Rep：发现治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新靶点
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS， Amyotrophic lateral sclerosis）是一种对大脑神经元和脊髓（控制随意肌移动）极具破坏性的进行性疾病。近日，来自纽约大学医学院的研究者发现了一种可以明显减缓由于该疾病引发的躯体功能衰退的靶点，相关的研究成果已刊登在国际杂志Cell Reports上。