STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
PLoS ONE：遏制基因作用可改善肌萎缩
日本研究小组在利用小鼠进行的实验中发现，通过遏制一种基因的作用，能改善肌肉萎缩的症状。 德岛大学教授田中荣二率领的研究小组发现，myostatin基因会抑制骨骼肌的增加。于是他们利用ＲＮＡ干扰法，抑制该基因发挥作用。研究人员确认，经ＲＮＡ干扰法治疗，患肌肉萎缩症小鼠的颚部骨骼肌的肌肉量增加，咬力也得到增强。
Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。
:候选药物在小鼠模型中能够治疗脊髓性肌萎缩
2013年6月5日讯 /生物谷BIOON/--脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种致死性的遗传疾病，会引起婴儿和幼儿的死亡。该病是由于脊髓中的运动神经元遭到破坏导致肌无力，多数情况下会引起呼吸障碍。SMA是由于维持运动神经元蛋白的量不充足造成的。但是现今没有好的治疗该病的方法。
ACS Chem Biol：开发出一种治疗肌肉萎缩症的新型分子
2013年5月2日 讯 /生物谷BIOON/ --对于病人来说完全有希望治疗营养不良性肌强直症，近日，来自伊利诺伊大学的研究者通过研究开发了一种新型的小分子物质，其可以有效破碎机体细胞中引发疾病的蛋白质-RNA簇，这项研究或许为开发治疗那些不能治愈的疾病提供了希望和思路，相关研究成果刊登于国际杂志ACS Chemical Biology上。
：研究发现腓骨肌萎缩症疾病机制
2013年5月16日讯 /生物谷BIOON/--英国埃克塞特大学和苏黎世理工学院科学家发现常见神经系统疾病腓骨肌萎缩症的致病机制。 研究人员发现之前报道在线粒体上的蛋白也在过氧化物酶体中有表达，该蛋白或将这两种细胞器联系起来。 腓骨肌萎缩症是一种常见神经系统疾病，并且无法治愈。该疾病包括肌肉震颤，脚和腿的触觉丧失，严重的甚至引起呼吸，吞咽，语言困难，听觉，视觉丧失等。
修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞
当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变，那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变体并不会
EMBO Mol Med：肌肉萎缩症新的潜在治疗药物
2013年9月12日讯 /生物谷BIOON/--近日，以美国研究人员为首的科学团队在临床前研究中发现，一种新的口服药物显示出用于治疗肌肉萎缩症的潜力。 研究结果发表在EMBO Molecular Medicine杂质上，研究表明VBP15能减少患杜氏肌营养不良症患者类似症状小鼠的炎症。
PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制
2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。
