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“超级妈妈全维支撑计划”温暖启航,全方位守护脊髓性肌萎缩症(SMA)患者家庭

罕见病患者们自身的命运亟待关注,而这些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。

2022-11-07

用干细胞「修补」脊髓,3名患儿接受全球首批结合干细胞的宫内脊柱裂手术

2021 年 9 月 20 日,Robbie 通过剖腹产出生。“在她出生的那一刻我很清楚地看到,她在踢腿,我记得我很清楚地说,天哪,我认为她在扭动脚趾!

2022-10-27

视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)新药!长效C5补体抑制剂Ultomiris 3期临床:治疗73周,零复发!

Ultomiris是第一种也是唯一一种长效C5补体抑制剂,可提供即时、完全和持续的补体抑制。

2022-10-28

Sci Signal:揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制

来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程,从而导致酶类活性水平的上升,这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。

2022-10-18

Nature子刊:脑瘫治疗获突破,无创脊髓电神经调节,显著改善脑瘫儿童运动功能

这些研究结果表明,脊髓神经调节和神经康复治疗的联合治疗与脑瘫儿童的GMFM-88评分的的显著改善和临床自主感觉运动功能的改善相关。此外,这些功能的改善与脑瘫儿童父母生活质量的改善相关。

2022-10-12

《自然·医学》:早治疗是脊髓性肌萎缩症患儿的生命线!

OA的治疗大大改善了SMA患儿的症状,但在治疗过程中已经产生或可能产生的毒性问题,也不能被忽视。

2022-09-26

Cell子刊:一小部分室管膜细胞有望修复脊髓损伤

在一项新的研究中,来自英国弗朗西斯-克里克研究所的研究人员发现了一群潜伏的干细胞,它们对小鼠中枢神经系统的损伤有反应。如果人类存在类似类型的细胞,它们可以提供一种新的治疗方法来治疗大脑和脊髓损伤。

2022-08-29

Cell Death and Disease:揭示间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调新机制

研究发现可以通过mTOR靶向途径促进TFEB核转位激活自噬溶酶体功能,减少细胞内累积突变蛋白ataxin-3的含量,起到改善神经细胞功能,促进神经发生的作用。

2022-08-05

泰它西普联合血浆置换治疗视神经脊髓炎研究成果在全球权威期刊发表

一项最新研究成果显示,泰它西普联合血浆置换可在一定程度上减少视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)患者的复发次数,延缓疾病进展。

2022-08-03

Clin Transl Med:新研究表明药物AZD1236有望治疗脊髓损伤

在一项新的研究中,来自伯明翰大学的研究人员发现一种现有的药物可能能够通过阻断脊髓中的炎症反应,减少脊髓损伤后的损害。

2022-07-15