STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
PNAS：剔除特定基因就可消除抗炎性类固醇疗法所带来的机体副作用
近日，来自伯明翰大学的研究人员通过研究表示，通过剔除一种关键基因就可使得服用特定类型类固醇药物治疗高血压、肥胖症等疾病的患者免于副作用的影响，相关研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
PNAS：医院病人共享与MRSA的传播以及基因相似性有关
3月19日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Patient sharing and population genetic structure of methicillin-resistant Staphylococcus aureus，”，文章中，研究者表示医院之间病人的共享与MRSA的传播及其病菌基因相似性有关。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Science：基因HCN2与神经性疼痛有关
英国科学家新近发现，一个名为HCN2的基因与神经性疼痛有关，这可能有助于开发更为有效的止痛药，缓解神经性的慢性疼痛。 剑桥大学药理学系教授彼得·迈克诺顿等人在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们对小鼠进行基因改造，使其痛觉神经里缺少HCN2基因，然后对小鼠施加不同的刺激，通过观察它们作出反应时间，判断其对疼痛的感觉。
PNAS：一特殊基因或与早老性痴呆有关
日本的一项新研究显示，一个名为“KLC1E”的基因可能与早老性痴呆症（又名阿尔茨海默氏症）的发病机理有关，这一发现有助于开发通过验血诊断和治疗该病的新方法。
Nat Genet：破译首个比目鱼基因组 揭秘性染色体起源及底栖适应机制
近日，迄今为止世界上首个比目鱼基因组——半滑舌鳎全基因组精细图谱在青岛宣布完成。中国水产科学研究院黄海水产研究所研究员陈松林表示，这是世界上首个测序完成的比目鱼基因组图谱，标志着鲆鲽鱼类养殖研究进入基因组时代。