首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
首个肝肾综合征(HRS)药物！特利加压素(terlipressin)遭遇美国FDA完整回应函(CRL)，已在多国上市！
terlipressin已在多个国家获批，该药是强效血管加压素类似物，可逆转肾功能恶化。
NATURE MEDICINE:慢病毒造血干细胞/祖细胞基因疗法治疗Wiskott Aldrich综合征的长期安全性和有效性
近来A. Magnani教授及其团队研究包括单倍体相同的 HSCT 和通过输注基因校正的自体造血干细胞 (HSC) 进行的基因治疗，旨在发现对于缺乏合适HSCT 供体的Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS)患者的治疗方案。
治疗原发性干燥综合征国内Ⅱ期临床研究获积极结果
1月24日，荣昌生物制药（烟台）股份有限公司（09995.HK）宣布，其自主研发的全球首个双靶点治疗系统性红斑狼疮的生物新药泰它西普（RC18，商品名：泰爱®），用于治疗原发性干燥综合征患者的国内Ⅱ期临床研究获得积极结果。
Cell Geno：机体排便的习惯或许写到了DNA中 或为科学家们开发肠易激综合征的新型疗法提供线索
来自莫纳什大学等机构的科学家们对超过16万人的DNA信息进行了研究，这些参与者提供了关于其大便频率的相关信息，随后研究人员确定了参与者的基因图谱和特定基因，这些因素会影响其机体的大便习惯以及对IBS的易感性，IBS是最为常见的胃肠道疾病。
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Endocrinology：成功利用人类诱导多能干细胞分化出睾丸间质细胞 有望帮助治疗男性晚发性性腺机能减退综合征
2021年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --由于缺乏部分睾酮所导致的晚发性性腺机能减退综合征（LOH syndrom，Late-onset hypogonadism syndrom）往往降低了老年男性的生活质量；睾酮主要是由睾丸中的睾丸间质细胞（Leydig cells）所产生的，睾丸间质细胞的移植有望成为一种潜在且常规的睾酮替代疗法来治疗LOH综
Rett综合征致病机理研究中获进展
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）惠静毅团队与上海交通大学医学院附属新华医院黄旲团队合作完成的最新研究成果以Rett Syndrome Linked to Defects in Forming the MeCP2/Rbfox/LASR Complex in Mouse Models为题发表在Natu