Rett综合征致病机理研究中获进展
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）惠静毅团队与上海交通大学医学院附属新华医院黄旲团队合作完成的最新研究成果以Rett Syndrome Linked to Defects in Forming the MeCP2/Rbfox/LASR Complex in Mouse Models为题发表在Natu
抽动秽语综合征(TS)新药！Emalex首创多巴胺D1受体拮抗剂ecopipam儿科患者2b期研究获得成功!
与安慰剂相比，ecopipam在主要终点和多个次要终点显示出统计学意义和临床意义的结果。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
Hepatology：在肝脏外发现了一种新的肝脏干细胞来源，有望治疗Alagille综合征
在一项新的研究中，研究人员在肝脏外发现了一种新的干细胞来源，可以帮助治疗Alagille综合征患者。这一发现对Alagille综合征和一般的肝脏疾病（包括癌症）有广泛的生物医学意义。
美国FDA批准Livmarli：首个治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒的药物!
Livmarli是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
研究人员发现间充质干细胞改善特发性肺炎综合征的新机制
北大医院血液内科任汉云教授、李渊副教授团队研究发现骨髓来源间充质干细胞（Mesenchymal stem cells，MSCs）可通过调节趋化因子CCR2-CCL2轴抑制T细胞活化，诱导具有免疫调节作用的CCR2+CD4+T细胞生成，进而达到预防小鼠异基因造血干细胞移植后特发性肺炎综合征（IPS）的效果。此项研究发现了骨髓间充质干细胞改善特发性肺炎综合征的新
口服ASBT抑制剂maralixibat欧盟申请上市：治疗Alagille综合征相关胆汁淤积性瘙痒!
maralixibat是一种口服顶端钠依赖性胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
Acta Pharmaceutica Sinica B：肺内递送siRNA抗急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征
小干扰RNA(SiRNAs)已被用于治疗一些未得到满足的医疗需求，包括急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)，其中siRNA可以在mRNA水平上调节促炎细胞因子和趋化因子的表达
安进Repatha(瑞百安)：在急性冠脉综合征(ACS)患者中，显著提高斑块稳定性!
心脏病发作通常是易损斑块破裂的结果。Repatha+优化的他汀类治疗，能够增加纤维帽的厚度，最终提高斑块稳定性。