Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Science子刊：中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制
这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应，从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
2024-10-10
Trends in Immunology：叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用
综上，该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展，指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。
2024-04-23
抗菌药物研究新进展Sci Transl Med: 胍基脂糖肽类抗生素可用于治疗多药耐药型革兰氏阳性菌感染
本研究报告了胍基脂糖肽类抗生素的发现，胍基脂肪族基团的引入促进了化合物与细胞壁前体脂质II的结合，从而产生了更强的抗菌活性。
2024-08-15
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Heliyon：中药健脾解毒汤通过诱导铁死亡，逆转癌症的化疗耐药
研究揭示了健脾健脾汤通过抑制xCT/GSH/GPX4轴引发铁死亡，从而有效逆转结直肠癌（CRC）的5-氟尿嘧啶（5-FU）耐药。
2024-03-01
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07