European Urology:膀胱过度活动综合症概念—更多的服务于商业而非患者
"膀胱过度活动综合症(OAB)"已被接受用来简化一系列复杂的症状,导致人们认为膀胱过度活动是一个独立的疾病.然而事实并非这么简单,因为通常有数种因素共同作用导致了这个症状.这也就是为什么所谓的膀胱过度活动综合症药物往往不能带来所期望疗效的原因之一,"HUCS医院泌尿科医师、医学博士Kari Tikkinen说。
BMJ:日常多步行减少患代谢综合症几率
糖尿病(Diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。国外给它的别名叫"沉默的杀手"(Silent Killer),特别是“成人型糖尿病”,四十岁以上的中年人染患率特别高。
Nature:“Rett综合症”的致病原因
儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的,后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用,从而降低MeCP2抑制转录的能力。
Genet:影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构,图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文,美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
The Lancet:美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日,《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示,美金刚对年龄>40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效,提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
Gastroenterology:缓解肠易激综合症患者腹部疼痛的新药
2013年10月29日讯 /生物谷BIOON/--近日,Adelaide大学研究人员领导的一个国际研究小组发现一种能缓解疼痛的新药物,根据非临床研究证实,新药物能治疗便秘型肠易激综合症(IBS-C),并在人体试验中量化其缓解疼痛的有效性。
QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用
简介:雷特氏综合症(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为:出生后6~18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退;丧失已获得的技能(如手的功能、语言等);出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等);伴有孤独症样行为。
Cell Reports:科学家发现天使综合症相关蛋白
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症,患者表现为自闭,智力低下,运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。
Anes & Anal:磁性技术或可预防脊髓麻醉后的罕见并发症
FIG:ferrofluid 刊登在6月份国际杂志Anesthesia & Analgesia上的一篇研究论文指出,将局部麻醉药混合着铁磁流体将可以预防一种罕见严重的脊椎麻醉并发症。在科学家未来的研究中,磁性技术将可以阻止产生高位脊椎块(high spinal block,当脊椎麻醉药散布到脊髓上部时候形成的),来自维吉尼亚大学健康中心的研究者对此进行了初期的实验。
唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的,所以要了解这种表现型背后的分子机制,就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。