罕见血液紊乱症靶向药物临床I期试验完成
2017年12月12日/生物谷BIOON/---最近召开的美国血液学会年度会议上的一项临床I期试验结果表明：对于恶性或晚期的系统性肥大细胞增多症（AdvSM），即一种罕见的血液紊乱疾病，一种靶向其遗传突变位点的实验性药物取得了快速与持久的治疗效果，而且并没有出现负面效应。这一药物名为BLU-285,其靶向的是常见于AdvSM中的KITD816V突变。“我们发现这一药物能够产生快速与持久的治疗效果，
Nature:肿瘤的斯德哥尔摩综合症
今天的《自然》杂志发表一篇荷兰科学家关于耐药肿瘤对肿瘤药物依赖的工作（doi：10.1038/nature24037）。作者发现四种不同BRAF V600E变异恶黑肿瘤细胞用BRAF抑制剂dabrafenib和MEK抑制剂trametinib处理3-5个月后出现耐药株，但如果突然停止用药这些耐药株会大量死亡，说明这些肿瘤细胞对BRAF和MEK抑制剂产生依赖。作者通过CRISPR敲除大量
盘点全球十大怪异疾病：行尸走肉综合症
北京时间10月11日消息，据国外媒体报道，癌症、帕金森综合症和肺结核等疾病貌似难得一见，但与一些罕见怪病相比，它们堪称相当常见。有些罕见病会令人大吃一惊，观者要么惊恐厌弃，要么为之心碎。一些疾病简直使人难以想象它们真的存在。但就在这世界上，有些人的确曾遭受过、或正在经受这些怪病的折磨。1、斑色鱼鳞癣图为班色鱼鳞癣患者沙丽妮·雅达夫（Shalini Yadav）。该图摄于2017年9月，此后她接受了
罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
PNAS: 慢性疲劳综合症病因新发现
2017年8月7日 讯 /生物谷BIOON/ --世界上数以百万计的人在和慢性疲劳综合症对抗。当这个疾病一直让人感到困惑和神秘，我们甚至不能确切地诊断它，更不要说找到可靠的治疗方案并治愈了。但是现在科学家们追踪了一些生物标记物，发现其与此病症有关。这意味着仅靠一次血液检验就能诊断疾病的方法有希望获得成功。慢性疲劳综合症，也称为肌痛性脑脊髓炎（ME/CFS）是最莫名其妙的医学状况之一。它主要的症状是
Alexion药物Strensiq获英国NICE批准，治疗超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）
2017年7月7日讯 /生物谷BIOON/ --英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指南，推荐扩大美国知名罕见病制药商Alexion药物Strensiq（asfotase alfa）在英国国家卫生服务系统（NHS）的应用，用于超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。从前。Strensiq仅被批准用于患有该病最严重类型的婴儿患者。此次NICE的决定，将扩大Strensiq的适用人
新型2型糖尿病药物SGLT2抑制剂会导致罕见但致命的并发症！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——一类叫做SGLT2抑制剂的新药正在越来越多地用于治疗2型糖尿病，但是也增加了罕见但是严重的并发症的风险，如糖尿病酮症酸中毒。在一项最新发表于New England Journal of Medicine的研究中，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员对这种风险进行了定量，他们发现使用SGLT2抑制剂的病人患糖尿病酮症酸中毒的可能性是使用其他药物的病
罕见病重磅消息！百健Spinraza获欧盟批准，成欧洲首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物
2017年6月3日讯 /生物谷BIOON/ --由美国生物技术巨头百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会（EC）已批准Spinraza用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗，这是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生
利妥昔单抗治疗胰岛素自身免疫综合症
5月1日《糖尿病护理》杂志上刊登的一则病例报告中，介绍了采用利妥昔单抗治疗胰岛素自身免疫综合症产生的低血糖和心血管功能障碍的治疗方案。来自于英国剑桥大学代谢研究实验室的David Church，及其同事报告了这样一则病例，一名出现了代谢紊乱而被送到急诊部门的37岁女性患者。病例中描述了在她第五个孩子生出后，她反复出现眩晕，并有毛细管低血糖症状。在她最近的一次怀孕过程中，她患
肠应激综合症患者大脑结构与肠道微生物之间的关系
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月9日 生物谷BIOON/---最近一项由UCLA的研究者们作出的研究揭示了患有肠道应激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）的患者其体内肠道微生物组与大脑之间的关系。该研究第一次揭示患有IBS的患者肠道微生物组与大脑参与处理感受信号的区域之间的关系。结果表明，大脑产生的信号能够影响微生物组的构成，而微生物分泌的化学